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7岁的思思是一个活泼开朗的小男孩，自幼体质不错，虽然偶有感冒发热，但身体一向都健健康康的。一场普通的发热过后，思思出现走路不稳的症状，走起路来像鸭子一样一摇一摆的。来到中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊后，思思最终被诊断患有一种罕见病——x连锁肾上腺脑白质营养不良（x-ald）。

2月28日是第十六个“国际罕见病日”。中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科何展文副教授介绍，x连锁肾上腺脑白质营养不良是罕见病中较为常见的一种，会引起神经系统和肾上腺的一系列问题，可导致听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等很多症状。“当临床表现为儿童脑型时，病情往往进展迅速，出现症状后若不治疗的话，两年内可能发展至完全瘫痪甚至死亡。因此，这类患者要及早诊断、积极干预，才能尽量延缓病情的进展。”何展文副教授说道。

这种罕见病95%患者是男性，出现这些症状要警惕！

据思思的父母回忆，去年12月份思思突然出现发热，当时最高体温38.5摄氏度，吃了退热药后逐渐退烧。但自那之后，思思精神状态比较差，并开始出现了走路不稳的症状，走起路来像鸭子一样一摇一摆的。此外，思思的性格也像变了一个人，表情总是比较淡漠，不像以前那样活泼爱笑了。“我们起初以为只是发烧导致孩子状态不佳而已，不料一个多月过去了思思的症状还是没有好转，我们才匆忙把他带到中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊。”

何展文副教授介绍，经过一系列检查，思思的头颅mr提示遗传、代谢性脑白质病变，考虑x连锁肾上腺脑白质营养不良（x-ald）。这是一种遗传性罕见病，是由于x染色体上（xq28）abcd1基因突变导致过氧化物酶体功能异常，从而导致脂代谢异常。这会使大量极长链脂肪酸沉积于大脑白质和肾上腺，引起神经系统和肾上腺的一系列问题。

“该病临床表现多样，典型x-ald患者会出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。临床表现为中枢神经系统功能损害时，主要是视听觉功能损害、认知功能及肢体运动功能障碍；伴有肾上腺皮质功能减退时，表现为全身皮肤黝黑，尤其是口唇、乳头、手掌皮肤皱折处为甚。两者症状可同时出现或相继出现，少数患者可单独出现。”何展文副教授说道。

患上这种罕见病的患者95%为男性，发病率为1/21000-1/15500；而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。该病主要分为7型，思思患上的是其中最为常见的儿童脑型，约占比35%，多在学龄期4-8岁发病。

如何对x-ald进行诊断呢？何展文副教授介绍，如果患者同时存在中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症的表现，则高度提示本病的诊断。极长链脂肪酸水平升高和头部mri出现特征性的脱髓鞘病变，进一步支持此诊断。基因检测发现xq28的abcd1基因突变是诊断x-ald的金标准，并为诊断无症状和女性杂合子患者提供遗传学依据。