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养生新闻：

罕见病≠治不好，不少病通过早期干预控制效果理想

针对不同的罕见病，具有不同的治疗策略。许多人听到罕见病，可能会有这个病很难治、治不好的想法。但实际上，不少罕见病能够通过药物的治疗可以控制病情的进展。

“有些孩子在学校做体检时发现转氨酶异常升高，做了一系列检查，发现是肝豆状核变性引起的，这是一种铜代谢障碍疾病。如果不及时治疗，会导致走路异常、精神行为异常等神经系统症状。但是在早期发现可以通过服用排铜药以及控制铜的摄入来进行治疗，控制病情。”孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科孟哲副主任医师提到，神经系统的罕见病多与遗传或免疫密切相关，也可跟一些代谢病有关系。这其中也有很多疾病能够通过早诊断早干预得到理想的治疗效果的。如肝豆核状变性，通过多学科的管理，患者病情得到控制，生活质量也并不会受到多大的影响。

另一方面，随着部分罕见病药物被纳入医保，也让罕见病患者家庭看到了希望。比如，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（sma）的药物诺西那生钠注射液（nusinersen），就在2021年国家医保谈判后，从原来70万/针的费用降到3.3万/针。何展文副主任医师介绍，据目前观察到sma患者通过nusinersen鞘内注射后，确实能看到运动功能的改善。罕见病的治疗周期会比较漫长，就sma患者鞘内注射的疗程至少也要1-2年，但因为nusinersen在国内上市的时间还不长，后续的治疗方案需要结合国外的经验以及患者具体运动功能的变化情况进行调整。

如果一胎有罕见病，再生二胎需要注意什么？

“老大有罕见病，老二、老三也会得同样的病吗？”这是不少罕见病儿童家长都关注的问题，也让一些想要生二胎、三胎的家庭陷入了纠结。对此，孟哲副主任医师表示，即便都是遗传性的罕见病，因为不同的病的致病基因也不同，概率也不一样。比如有些病是常染色体遗传、有些是性染色体遗传；有些是显性遗传，有些是隐性遗传。即便有些病发病概率低，也不能完全保证孩子不会发病。因此也建议在备孕前可到医院寻求专业的遗传咨询师的帮助，做好详细的评估；孕期也要做好产前诊断。