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养生新闻：

孩子都6个月了，还不能抬头，怎么回事啊？”

“医生，我的孩子走路老是不稳，您帮我看看是什么问题？”

孩子到了相应的年龄无法抬头、自主翻身、独坐、走路等等，都属于运动发育落后的问题。在过往，有些家长对此问题没有予以重视，认为等孩子慢慢长大了就能够学会做相应的动作。但实际上，运动发育落后，也是孩子神经发育偏移的表现，往往可能提示儿童神经系统疾病的存在，这其中的病因还不乏一些罕见病。

医生提醒：发现孩子发育落后，应及时找专科医生检查

据了解，目前被发现的罕见病有7000多种，其中约50%-70%的疾病在儿童期发病。而在我国第一批罕见病名录中，列入了121种疾病，其中约有1/3的疾病可累及神经系统。

中山大学孙逸仙纪念医院（以下简称“孙逸仙纪念医院”）儿科神经内分泌专科何展文副主任医师表示，罕见病有遗传性及非遗传性疾病之分，其中较为常见的可累及神经系统的遗传性疾病包括进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、肾上腺脑白质营养不良、dravet综合征等；非遗传性的疾病则包括自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎等。患病儿童常表现为神经发育里程碑的落后，比如6个月还不能抬头、1岁了还不会坐，肌张力异常，语言能力和认知能力的落后等。

一直以来，罕见病的诊断都需要经历漫长的过程。一方面，来源于公众认知不足，“很多家长有时觉得孩子的症状不那么典型，就等到很长时间才来看医生。同时，包括一些医生对罕见病的重视或了解的程度不够，也很容易造成误诊或漏诊情况。”何展文副主任医师说道。而另一方面，罕见病的诊断还需要结合临床症状、相关实验室检查以及一系列遗传学检测进行。“针对不同的疾病，选择相应的检测手段，才能明确的诊断。对于遗传性罕见病，往往需要进行染色体检测、基因检测以及内分泌检测等。而对于非遗传性的罕见病，则可能需要进行免疫学的检查以及神经抗体的检查比如抽取外周血、脑脊液等等，这样通过一系列的检查下来才能得到明确的诊断。有些罕见病的确诊的过程有可能需要经历一到两年的时间。”

何展文副主任医师提醒，正因为诊断过程的漫长和复杂，罕见病患儿的就诊时机就更不能延误。当家长发现孩子出现神经发育的偏移、落后或倒退的症状，希望能尽早找比较专业的儿童神经及内分泌方面的专科医生，早日得到更精准的诊断，可以给治疗带来更多的获益。