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养生新闻：

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。

健康的父母，也会生出罕见病宝宝

无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。

中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断中心的李晓娟助理研究员表示，如果是显性遗传，家长会更容易关注到后代疾病遗传的可能，但有一些疾病，比如常染色体隐性遗传病、x连锁隐性遗传病等，尽管父母身上有致病性基因，但也可能不会有任何症状表现，孩子出生以后家长才慢慢发现自己的宝宝患病。当然，孩子患病率也要视情况分析。以x连锁隐性遗传病为例，众所周知，女性有两条x染色体，假设母亲其中一个x染色体上携带了致病基因，另一个染色体正常，那么平时身体可能不会出现任何症状。但如果该母亲生的是男孩（男性只有一条x染色体），就有50%的概率遗传到来自母亲的有基因突变的x染色体，从而表现出疾病症状。此外，也确实存在夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的异常、但是孩子患了罕见遗传病的情况，这种很可能是因为胎儿自身发生了基因突变，也就是新发突变。”

需要注意，遗传性罕见病的患儿接受治疗后，生育时还是可能会把罕见病遗传给下一代，因此做好产前咨询和遗传指导还是很有必要的。

产前筛查≠诊断，重视携带者筛查

罕见病并不罕见，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，那应该如何尽早发现罕见病的“蛛丝马迹”呢？

“罕见病携带者往往没有任何症状，常规产检难以发现。所以现在国际在逐步推广携带者筛查，它是出生缺陷防控中对受检者伤害最小、最为有效的措施之一，建议育龄夫妇提前进行携带者筛查。需要注意的是，筛查不代表诊断，也不能保证生出来的孩子百分百不会得罕见遗传病，而且即使携带者筛查结果没有问题，产妇在怀孕期间也要定期做好孕检，监测胎儿情况，这样即使出现胎儿新发突变，也能尽早发现。”中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌专科孟哲副主任医师表示。

此外，孟哲副主任医师特别提醒，一旦家长发现孩子身体在正常发育过程中存在异常，一定要及时找专科医生排除是否存在着其他问题。如果需要做基因检测来完善诊断，可以让专科医生进行遗传指导，这样有助于更早发现和诊治罕见病。

“现在关于罕见病的检测技术非常多，但不同病人会有不同的需求，呼吁大家看专科医生时把自己的需求跟医生说清楚，检测前的咨询非常重要，每个人的需求可能不一样，所对应的检测方法也会不同，多听专科医生的建议比较好。”李晓娟研究员补充说道。