2015(第二届)生物样本库与临床研究论坛在沪圆满-澳门pg电子游戏

2015年1月26日，由生物谷组办，上海市第六人民医院和上海市第九人民医院支持的"生物样本库与临床研究论坛"在上海好望角大饭店圆满闭幕。随着"十二五"国家科技计划的推进，我国的生物样本库建设也蓬勃发展，其中注重临床研究的疾病样本库和流行病研究的人群对列样本库备受重视。

生物样本作为生命科学基础研究与转化医学研究的宝贵资源，近年来备受欧美等发达国家的高度重视。到2015年之前，生物样本库市场每年以30%的速度增长。2015年，将达到1830亿美元市场规模。

因此此次会议从生物样本库的国内建设情况、遇到的问题和困难，到国际上的生物样本库建设的经验，再到如何让生物样本库与临床研究结合等多方面展开了讨论。

当天来自国内样本库建设的专家就各自近来的工作向大家做了汇报。上海交通大学附属新华医院的王伟业教授围绕生物样本的信息化发表了主题报告。王伟业教授提出样本库信息化的重要性及必要性，生物样本是通过与其关联的信息而表现其固有的生物学特征与特性，如果这些信息没有标注到样本，生物样本也就失去了特性，无法作为研究性的资源。同时，王教授提出我国样本库信息化建设所碰到的障碍及相应可能的澳门pg电子游戏的解决方案。将样本变成产品，使其应用价值最大化当成为样本库建设的目标。

王教授提出样本库的信息化建设要突破目前存在的两大障碍：（1）样本资源信息化程度不高，即信息不全，无法体现样本特征；（2）样本相关信息在不同样本库之间不相容，故缺乏信息交流。

王教授的团队主要从以下四个方面探索样本信息化方法，推动样本信息的交流和整合应用：（1）找到符合科研目的的样本；（2）找到需要做随访和深入研究的病人；（3）综合分析样本多源性相关信息，排除无关信息；（4）分析和控制样本资源的信息质量。

另外，长远目标是要解决转化医学研究资源存在的三个方面的问题：（1）生物资源是否有足够信息？（2）同源样本信息是否有相同内容？（3）相同信息内容是否有一致表达？

具体采用的方式是确定相关临床表现和实验室数据所必须的数据元素和相应的数据集，正确地描述样本特性，使研究者能够充分认识所需要的样本，并正确判别和选择能够满足其研究目的的样本资源使现代样本库价值最大化的目标。总之，提高生物样本的信息质量，才能做到信息交流、资源整合以及资源共享的发展，为临床科研人员提供转化医学研究的工具。

随后，来自上海交通大学附属第六人民医院王从容主任分享了第六人民医院代谢性疾病生物样本库建设的经验。六院在项坤三院士及贾伟平教授的带领下，逐步形成大规模代谢性疾病临床样本资源库。已建成国内最大的糖尿病家系库（1400个家系、7100人），形成了门诊高危人群、糖尿病－肥胖－代谢综合症社区人群、糖尿病住院患者等各类样本库资料和临床资料数据库，总样本量超过10万人。

2011年专门成立了代谢性疾病生物样本库。样本库占地500平米，拥有双路供电系统、专业视频监控设备、独立计算机房、生物安全二级实验室以及独立生物样本存储空间。样本库已形成并实施与国际接轨的标准操作流程，构建出入库管理系统、冷链监控系统和临床信息管理系统。近年来利用上述大规模人群，支持多项国家级研究项目（973、863、国家支撑计划、国家自然基金重点项目等）；在nature genetics、bmj、diabetes等国际知名杂志上发表多篇学术论著；获得20余项奖。

此外，来自安徽医科大学的张学军教授针对皮肤病样本网络建设及其在基因组学研究中的应用展开了讨论。安徽医科大学皮肤病研究所于2003年开始筹建皮肤病遗传资源收集工作。目前已经收集银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮和特异性皮炎等十余种复杂疾病及正常对照的流行病学资料及血液样本共计20万余份。建立了世界上较为完整的皮肤病遗传资源库。利用这些样本资源，张学军教授团队已取得了一系列原创性的成果。在单基因研究方面，张教授的团队发现一些皮肤病（汗孔角化症、多发性家族性毛发上皮瘤、化脓性汗腺炎等）致病基因和部分发病机制。在复杂疾病研究方面，发现多种常见皮肤病（银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮、特应性皮炎、麻风等）易感基因和部分发病机制。

至此，2015年生物样本库与临床研究论坛完满结束。